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Este trabalho objetiva caracterizar a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras no Brasil (PNAIPDR), estabelecida para melhorar a qualidade de vida e reduzir a morbimortalidade das pessoas com doenças raras. Trata-se de pesquisa qualitativa, com o emprego de análise documental e revisão de literatura, a partir da qual assumimos doenças raras como aquelas que afetam até 65 pessoas em cada 100.000 indivíduos. A política analisada tem como objetivo diminuir tanto a mortalidade quanto a morbidade por meio de ações de promoção, prevenção, detecção precoce, tratamento oportuno e cuidados paliativos desse público-alvo. Além disso, garantir universalidade, integralidade e equidade no acesso a ações e serviços de saúde, além da qualificação da atenção ofertada. As diretrizes da política enfatizam a necessidade de acesso regulado a diagnósticos e tratamentos, visando fornecer atenção integral e qualificada aos pacientes. A Portaria nº 981, de 21 de maio de 2014, introduziu várias emendas e adições à Portaria nº 199/GM/MS, de 30 de janeiro de 2014, que estabelece a PNAIPDR. Entre as mudanças notáveis está a inclusão do "aconselhamento genético" como um serviço especializado, destinado não apenas aos indivíduos acometidos por doenças raras, mas também aos seus familiares. Esse aconselhamento envolve diversas etapas, incluindo o diagnóstico da doença, interpretação de riscos genéticos, e a transmissão de informações sobre etiologia, evolução, prognóstico e riscos de recorrência da doença. Ele requer uma equipe de saúde multiprofissional habilitada e, em alguns casos, a presença de um médico geneticista é obrigatória. Em conclusão, a avaliação da efetividade e desafios na implementação do aconselhamento genético aponta que, apesar dos avanços na legislação, há desafios significativos na operacionalização dos cuidados, orientando as futuras investigações e atividades necessárias para a conclusão da pesquisa. |